Há 20 anos, sequenciamento do genoma humano mudou medicina

Em 6 de abril de 2000, o geneticista americano Craig Venter anunciou que 99% do genoma humano havia sido decodificado. A notícia foi uma sensação, embora somente meses depois, em 15 de fevereiro de 2001, o Projeto Genoma Humano (PGH), que competia com o grupo de Venter, tenha publicado resultados cientificamente revisados, nas revistas científicas Science e Nature.

Decifrar o genoma foi uma corrida pelo reconhecimento científico – entre o PGH, financiado pelo governo dos EUA, e Venter, com sua empresa privada Celera Genomics. Comparados à Celera Genomics, os pesquisadores financiados pelo governo eram mais lentos. Até abril de 2000, eles só haviam sido capazes de decifrar 54% do genoma humano.

O genoma é o material genético de uma espécie, a informação hereditária codificada no DNA. Ele contém todas as informações hereditárias da vida. O plano arquitetônico da natureza é bastante simples: todas as informações importantes são armazenadas numa única cadeia longa. No entanto, a fita do DNA é tão longa que não é tecnicamente possível lê-la como uma única. E esse foi o grande desafio para os cientistas.

Venter usou um processo de sequenciamento diferente do utilizado pelos pesquisadores do PGH, desenvolvendo o chamado método da espingarda. Nele, fragmentos individuais de DNA são gerados aleatoriamente. Pode-se comparar com atirar no escuro com uma espingarda e depois olhar os fragmentos um por um e lê-los.

No entanto, Venter também usou dados do PGH para chegar ao seu objetivo. E isso foi ambicioso: o genoma humano consiste de 3,2 bilhões de pares de base, as letras da vida, por assim dizer. Encontrar todos eles foi uma tarefa hercúlea para Venter e os pesquisadores concorrentes. A fita do genoma é realmente bastante simples.

Ela é composta por uma série de apenas quatro blocos construtivos diferentes, pelas bases do DNA citosina (C), guanina (G), adenina (A) e timina (T). A sequência de bases determina características como a cor dos olhos ou dos cabelos, ou pode ainda determinar a presença de alguma doença hereditária.

Muitas portas que não levam a lugar algum

Em apenas algumas seções do genoma estão os genes, que contêm instruções importantes para a produção de diferentes proteínas no corpo humano.

"De acordo com o estado de conhecimento atual, grande parte do DNA é sobra de material evolutivo e não é funcional. Assim fica claro que a porta para o código da vida foi aberta, mas existem inúmeras novas portas por trás dela", escreve a química Friederike Fehr, do Instituto Max Planck de Dinâmica e Auto-Organização em Göttingen.

Muitos genes descobertos no sequenciamento do genoma eram anteriormente desconhecidos, aponta Fehr. "Portanto, os efeitos ou tarefas associados a eles também precisam ser pesquisados. Nesse contexto, a sequência de letras ajuda apenas de forma limitada."

Somente quando o sequenciamento foi concluído, a decodificação completa do genoma humano mostrou seu resultado. Em 2007, Venter publicou seu próprio genoma na revista Plos Biology, mas isso também teve uma importância simbólica. O sequenciamento genético foi apenas o primeiro passo para uma mudança fundamental em nossa medicina.

Os cientistas primeiro tiveram que pesquisar e classificar as respectivas funções dos blocos genéticos individuais, ou seja, qual dos blocos é responsável por o quê. Eles fizeram isso usando ratos. Seu genoma é bastante parecido com o dos seres humanos, tendo sido portanto uma base para captar as funções dos genes humanos.

Especialistas acreditam que pode levar dezenas, senão centenas de anos para realmente entender o genoma humano.

Utilidades práticas

A composição genética de duas pessoas difere uma da outra em média de 1% a 2%. A predisposição genética para certas doenças é baseada nessas diferenças.

Com cada vez mais frequência, são oferecidos testes genéticos com os quais especialistas podem descobrir algumas dessas predisposições e, assim, determinar se uma pessoa apresenta um risco elevado para uma doença ou não. Uma amostra de saliva é suficiente. O mais importante em todos esses testes é interpretar corretamente os resultados, por exemplo, a predisposição para Alzheimer ou diabetes.

Com a ajuda da pesquisa do genoma, agora é possível reconhecer diferentes funções genéticas. Por sua vez, isso ajuda os médicos no tratamento de certas doenças. Isso inclui, por exemplo, crianças com deficiência imunológica hereditária. Os médicos podem até implantar novos genes para tratar a doença.

A predisposição ao câncer de mama e de ovário fica evidente nas mutações de dois genes (BRCA1 e BRCA2). Um risco genético para uma doença tumoral só pode ser identificado em alguns casos pela análise do material genético.

Ainda há muito que fazer

O genoma humano consiste de 23.686 genes. Pesquisadores de todo o mundo ficaram impressionados com esse resultado, já que um camundongo doméstico possui 23.786 genes, e uma pulga de água, um enorme número de 30.907 genes. A complexidade de um ser vivo, portanto, não se deve apenas ao número de genes.

O presidente dos EUA, Bill Clinton, disse em 6 de abril de 2000: "Hoje estamos aprendendo o idioma com o qual Deus criou a vida." Agora sabemos que precisamos aprimorar muito o vocabulário.

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