Decyzja Angeliny Jolie: "Wiele pacjentek przychodzi do nas za późno"

Martin Zagatta: Czy drastyczna decyzja Angeliny Jolie pomoże kobietom, które znalazły się w podobnej sytuacji, czy też raczej wywoła wśród nich popłoch?

Susanne Morlot: Wydaje mi się, że najpierw wywoła popłoch, ale potem uzmysłowi kobietom konieczność poddawania się badaniom profilaktycznym. W naszym instytucie odbywamy wiele rozmów z kobietami, u których istnieje dziedziczna predyspozycja do zachorowań na raka piersi czy jajnika. Stwierdzamy jednak, że wiele pacjentek przychodzi do nas za późno. Albo boją się samej rozmowy, albo wyjścia na jaw czegoś, o czym wcale nie chcą wiedzieć. A przecież taka porada jest w zasadzie tylko rozmową, w której informujemy, czy u danej kobiety rzeczywiście istnieje wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi, jakim badaniom powinna się w związku z tym poddać i jakie to może mieć dla niej korzyści.

Tylko niewielki odsetek zachorowań uwarunkowany genetycznie

M.Z.: U pani Jolie stwierdzono wysokie prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi, ale choroba jeszcze nie wybuchła. Czy w takim przypadku radziłaby pani pacjentkom, by zdecydowały się na aż tak radykalny krok, jakim jest amputacja obu piersi?

S.M.: Z genetycznego punktu widzenia „radzić” nie jest właściwym określeniem. Odbywamy co prawda rozmowy z pacjentkami, ale mają one na celu pogłębienie ich wiedzy tak, aby mogły potem podjąć samodzielną decyzję.

U większości chorych rozwój raka wynika ze sporadycznych mutacji w komórkach somatycznych. Tylko niewielki odsetek zachorowań jest uwarunkowany genetycznie. W niektórych rodzinach istnieje bardzo, ale to bardzo wysokie prawdopodobieństwo zachorowania na raka. W takiej sytuacji chorzy muszą, podobnie jak pani Jolie, podjąć decyzję, czy wolą postawić na wczesną wykrywalność, czy też poddać się profilaktycznie mastektomii.

Kiedy kasa chorych pokrywa koszty badań?

M.Z.: Jasne, że aktorka hollywoodzka może sobie pozwolić na badania genetyczne. Ale jak jest u nas, w Niemczech? Czy kobieta, która jeszcze nie zachorowała na raka, ale martwi się, czy czasami nie zachoruje, też ma prawo do testów genetycznych?

S.M.: Kobieta w Niemczech, myślę, że podobnie jest za granicą, ma prawo do poddania się testowi genetycznemu. Gdy lekarz uzna, że taki test jest konieczny, wówczas koszty badania pokrywa kasa chorych. (…) Jeśli kobieta nie jest chora i nie ma w rodzinie przypadków zachorowania na raka piersi, czy jajnika, wówczas kasa chorych nie pokryje kosztów testu. Jeżeli nie ma żadnych wskazań medycznych, lekarz nie powinien kierować pacjentki na badania genetyczne.

Żeby nie przegrać z nowotworem

M.Z.: A jeśli takie wskazania są, to jak to wygląda w praktyce?

S.M.: Może to pokrótce opiszę. Powiedzmy, że pacjentka zgłasza się do nas do MHH na poradę genetyczną, ponieważ w rodzinie powtarzają się przypadki zachorowań na raka. Konstruujemy drzewo genealogiczne i analizujemy je na przykład pod kątem częstotliwości występowania obustronnego raka piersi, pod kątem występowania raka również u krewnych w przeszłości. Pytamy, czy ktoś z rodziny miał raka jajnika, czy również u mężczyzn stwierdzono raka piersi. Jeżeli po tej analizie, w czym pomagają nam programy komputerowe, uda nam się określić ryzyko, wysokie prawdopodobieństwo, że dana kobieta jest nosicielką mutacji genu, wówczas go badamy. Po daniu kobiecie czasu do namysłu, zwykle cztery tygodnie, przeprowadzamy badanie krwi a następnie badanie obu najważniejszych genów predyspozycji zachorowania na raka piersi. Są to geny BRCA1, który widocznie zmienił u pani Jolie swą postać oraz gen BRCA2 i inne.

Badania trwają z reguły kilka tygodni. Można je oczywiście przeprowadzić szybciej, ale z reguły trwa to trzy do czterech tygodni. Dopiero potem kobieta przychodzi do nas na poradę genetyczną. W czasie takiej rozmowy omawiamy z nią wyniki badań, po czym mówimy o konsekwencjach i możliwych opcjach.

M.Z.: Niektórzy specjaliści uważają, że kobiety przesadnie wysoko oceniają ryzyko zachorowania na raka piersi. Czy liczy się pani z tym, że po ujawnieniach Angeliny Jolie kobiety zaczną napierać na placówki poradnicze?

S.M.: Pewne obawy mamy. Ale z drugiej strony widzimy to też pozytywnie, ponieważ dotychczas wiele kobiet przychodziło do nas za późno, przez co same pozbawiały się szansy uczestnictwa w programie wczesnego wykrywania raka piersi, albo poddania się profilaktycznej mastektomii.

(…) Czasami wystarczy już rozmowa przez telefon, żeby się zorientować, czy mamy do czynienia z osobą z predyspozycją genetyczną do wystąpienia raka piersi i raka jajnika.

dradio.de / Iwona D. Metzner

red. odp.: Elżbieta Stasik