Muerte cardiaca: el peligro acecha en los genes

Súbita e inesperadamente, la circulación sanguínea se detiene. Luego de uno o dos minutos, el paciente pierde la conciencia. El médico llega por lo general demasiado tarde. El diagnóstico: muerte cardiaca súbita, la causa de deceso de unas 100.000 personas por año en Alemania.

Hasta ahora se sabía que enfermedades hereditarias clásicas, como la mucoviscidosis o la atrofia muscular, tienen su origen en factores genéticos. Pero también la temida "muerte cardiaca súbita" se debe en parte a los genes, descubrieron científicos en Múnich.

Un equipo en torno al Dr. Arne Pfeufer, del Instituto de Genética Humana de la Universidad Técnica de Múnich, analizó el genoma humano en búsqueda de factores de riesgo que tienen que ver con la muerte cardiaca súbita... y halló lo que buscaba.

Estudio en 4.000 adultos

"Partimos de que una parte de las muertes cardiacas súbitas se debe al infarto espontáneo de corazón. Pero hoy sabemos también que otra parte de esas muertes tiene su origen en alteraciones del ritmo cardiaco, que a su vez pueden tener causas genéticas", dijo Pfeufer a DW-WORLD.

Para llegar a ese resultado, los científicos recurrieron a muestras de ADN y electrocardiogramas de 4.000 adultos de entre 25 y 75 años, obtenidos a través del programa KORA, una investigación de genética epidemiológica que se lleva a cabo en Augsburgo y dos distritos vecinos.

En un tenaz trabajo detectivesco, Pfeufer y su equipo determinaron primero qué cien mujeres y hombres tenían en los electrocardiogramas el intervalo QT más largo y cuáles el más corto. El intervalo QT sirve a los médicos como indicio de alteraciones del ritmo cardiaco.

La variante genética

Luego de determinados esos grupos, los científicos compararon variantes genéticas con la presencia de intervalos QT prolongados. Al final identificaron una variante genética determinada con una significativa correlación con las alteraciones del ritmo cardiaco.

"La cadena causal es que esa determinada variante genética produce un intervalo QT más largo, éste a su vez hace aumentar las posibilidades de alteraciones del ritmo cardiaco, lo que a su vez puede llevar a la muerte cardiaca súbita", explica Pfeufer.

La relación naturalmente no es monocausal, agrega Pfeufer: "La herencia genética es parte de la predisposición. A ello se agregan factores ambientales, la forma de vida y otros factores. Y todo ello junto, los genes, el medio ambiente, la forma de vida y la alimentación, generan el riesgo total".

Y cuanto más se sabe acerca de los diversos factores de riesgo, más se puede actuar preventivamente. "El análisis de variante genética nunca substituirá al diagnóstico médico clásico. Pero esperamos poder apoyar el diagnóstico clásico con informaciones genéticas, para poder realizar previsiones más precisas en cada caso concreto", concluye Pfeufer.