国际罕见病日: 让医学孤儿进入公众视野 | 科技环境 | DW | 28.02.2013
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科技环境

国际罕见病日: 让医学孤儿进入公众视野

罕见病患者被称为医学孤儿。全德国大约生活着400万罕见病患者。2008年,欧洲罕见病组织将每年二月最末一天定为国际罕见病日。

(德国之声中文网)德国大约有400万人患有各种各样的罕见病。罕见病在全球范围内大约有8000种。按照欧盟的定义,发生率低于0.05%的疾病即为罕见病,比如魏-欧氏综合症(Wiskott-Aldrich-Syndrom)或者英国著名物理学家霍金(Stephen Hawking)所患的卢伽雷氏症。现在人们比较熟悉的橐肿性纤维化也属于罕见病。

医学孤儿

罕见病患者被称为医学孤儿,因为他们的疾病得不到足够的关注。有些疾病非常罕见,就连经验丰富的医生在一生中也最多碰上一次。而对患者来说却是无休止的折磨。奥斯纳布吕克的儿科医生格斯贝特·弗伊格特(Gisbert Voigt)说,医生无法确诊患者的疾病是一件非常难受的事情,有时让人感到非常无助。

MRT - Bild eines Patienten mit Ataxie. Schädel eines Patienten mit Ataxie, eine Seltene Erkrankung. Copyright: Universitätsklinik Tübingen

感觉性共济失调患者的脑部特征

罕见病患者常常听到"心理障碍"这样的诊断。他们中有些很多年后才获知自己究竟患有什么病,怎么治疗。2008年11月,柏林成立了一个名为"慢性罕见病联合会"的组织。其目标就是让罕见病更多地受到医学界的关注。该组织负责人米尔耶姆·曼(Mirjam Mann)说,在欧美其它国家早就出现了罕见病自我救助运动,比如美国、法国和丹麦。她说,德国很长时间里没有这样的组织,也没有特种医院。现在情况已经有所好转。

医生的帮手

柏林慢性罕见病联合会和夏洛特医科大学一起创办了所谓的导航服务,向医生和治疗师提供信息,比如哪里有可以进行特殊血液化验的特种试验室。总部位于巴黎的一个名为"Orpha.net"的组织也在30多个欧洲国家搜集相关信息,并在www.orpha.net网站上提供了有关5600种罕见病的医学研究报告、治疗药物以及自我救助组织的信息。该网站的核心是一个症状信息库。曼弗雷德·施图曼-施旁恩贝格(Manfred Stuhrmann-Spangenberg)是德国分部的负责人。他介绍说,医生们如果对某种疾病难以作出诊断,就可以在"Orpha.net"网站上输入症状说明,看这些症状是否互相关联,符合某种症候群。

罕见病研究中心

Arzt vor Bildschirm mit MRT vom Schädel. Copyright: Universitätsklinik Tübingen

图宾根大学医院罕见病治疗与研究中心为患者带来了福音

2010年初,图宾根大学医院开设了首个罕见病治疗与研究中心,下一个中心将于2013年4月成立。其主要方向是眼科、皮肤科和神经系统疾病以及橐肿性纤维化症。图宾根医学基因科的医学负责人,罕见病治疗与研究中心发言人欧拉夫·雷斯(Olaf Riess)说,他们的工作是查明哪些疾病可以到哪里找到专家。现在,其它一些德国医院也设置了罕见病中心,由不同学科的医生和科研人员组成,并且和国内外的专家建立了联系。对患者来说,这就意味着,他们终于有了能为其提供帮助的地方。

国际罕见病日

德国在为罕见病患者提供更好服务方面取得了一些令人欣喜的进展。但是,目前使用罕见病症状库的医生还很少。许多人不知道有这么一个罕见病导航服务可以帮助他们找到相应的实验室,进行复杂稀少的化验。治疗罕见病需要跨国界的合作,需要一个广泛的超出德国国界的信息网。为了让医学孤儿更多地进入公众的视野,几年前,2月最后一天被定为国际罕见病日。

作者:Gudrun Heise  编译:乐然

责编:石涛

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