心脏病患者的福音

（德国之声中文网）卡特利娜·威勒蒙（Katherine Wilemon）首次心脏病发作时只有39岁。她先是感到胸口痛，后来疼痛蔓延到手臂，这是心脏病的典型症状。当时她马上拨打电话叫了救护车。然而医护人员谁都不相信，眼前这位身材苗条的年轻妇女会得心脏病。但是诊断结果却是如此。

其他的几项检查结果表明，她的低密度蛋白胆固醇（LDL-Cholesterin）高达600mg/DL, 而正常值应该是不高于160mg/DL。 低密度蛋白胆固醇（LDL-Cholesterin）是相对于高密度蛋白胆固醇的有害胆固醇，很容易沉积在血管壁上。随着时间的推移，使血管变窄，阻塞血液的顺畅流通。如果导致心脏血管变窄，血液供应受阻，就有可能像卡特利娜那样，突发心肌梗塞。

卡特利娜15岁时低密度胆固醇（LDL）就偏高。其原因始终是个谜。直到她发生心肌梗塞几年之后，一位医生才做出正确的诊断：卡特利娜患有家族性高胆固醇血症，缩写字母为（ FH）。这是一种造成新陈代谢紊乱，最终引发并发症-如中风或心肌梗塞的遗传性疾病。

卡特利娜的一个女儿遗传了她的家族性高胆固醇血症

女儿受遗传

卡特利娜说："医生首先告诉我，必须尽快让我的孩子进行检查。"这种病有50%的遗传可能性。大约每250人中，就有一人患有家族性高胆固醇血症。卡特利娜8岁的女儿艾拉就是其中之一。

她将需要一生同高胆固醇作斗争。卡特利娜说："今年夏天她开始接受治疗。"

小艾拉不久将开始服用所谓的他汀类药物，其作用是帮助肝脏清除有害的低密度胆固醇。这是迄今治疗家族性高胆固醇患者的唯一办法。

新的希望

但是，并非所有人都能服用他汀类药物。这类药物对许多患者有明显的副作用，主要是服药后关节疼痛。特别是对于家族性高胆固醇血症患者来说，他汀类药物的疗效远远不够。因此，两种新药-美国赛诺非（Sanofi）公司研发的 "Alirocumab" 和安进（Amgen）公司的 "Evolocumab"为小艾拉和卡特利娜这样的家族性高胆固醇血症患者带来希望。两种新药就是大约10年前被发现的 PCSK9抑制剂。通过PCSK9抑制剂使肝细胞拥有更多的可以减少低密度胆固醇的受体。

赛诺非公司研究部负责人伊德尔贝格（Jay Edelberg）说："我们在研究过程中对成千上万的患者进行了临床试验，其结果显示，PCSK9抑制剂可以降低高达60%的胆固醇。"

患者被每两周至四周注射一次PCSK9抑制剂。卡特利娜说："到目前为止， 他汀类药物配合PCSK9抑制剂的疗法对我来说效果很好。"她的胆固醇首次恢复到正常的水平。几年来，许多家族性高胆固醇血症和心脏病患者都在试服这两种新药。

需求巨大

高胆固醇和心脏病患者在等待"Alirocumab" 和 "Evolocumab"两种新药获得批准上市

两种新药"alirocumab" 和 "evolocumab" 仍在等待批准上市。负责审批的美国食品和药物管理局(FDA)认为迄今的研究还不足以为新药的上市开放绿灯。估计到2017年研究才能结束。届时也将确定PCSK9抑制剂是否或者有哪些副作用。迄今的研究结果据说是不像服用他汀类药物那样会伴有骨关节疼痛。

美国心脏病学会前主席沙赫（Prediman K. Shah）说：通过观察发现有些患者出现"神经认知障碍"。但是他又表示，这不一定与服用新药有直接的关系。迄今的研究没有着眼于测试患者的认知功能。

目前尚不清楚的是，服用PCSK9抑制剂降低胆固醇是否确实能减少中风或者其它心血管病的发生。沙赫说："对此我们还缺少数据。""只有在2017年研究结束时才能获得这些数据"，届时美国食品与药物管理局将能够批准新药上市。

然而现在清楚的是，对这些药物的需求在增加。据美国疾病预防和控制中心公布的数据，仅在美国就有近三分之一的成年人，也就是大约7300万人胆固醇高。

道路漫长

6月中旬，美国食品和药物管理局咨询委员会经讨论同意"alirocumab"和 "evolocumab"两种新药尽快上市。在咨询委员会做出决定之前，一些患者报告了他们使用新药的经验。卡特利娜说："美国食品和药物管理局虽然要求提供更多的数据才能批准新药上市，但是他们已经意识到，新的药物给家族性高胆固醇血症患者给予了多大的帮助。"

每年服用新药的费用尚不清楚。沙赫表示："我们估计每年的费用需要5000到1万2千美元。"对此克特利娜表示："如果因此避免了心脏病发作，花这笔钱还是值得的。"然而，并非所有人都能负担得起这笔医疗费。