基因突变引发乳腺癌

某些特定基因的轻微突变极有可能会引发乳腺肿瘤。如果这些乳腺癌的基因由母亲遗传给女儿，那么这些女性患乳房疾病的机率就比其他没有这种遗传基因的女性要高。某些基因突变对医学工作者来说已经不陌生了，但它们只占可遗传的乳腺癌发病基因相对较小部分。大概25％的基因突变可以归类于五大基因突变。

现在英国科研学家又发现了一种新的基因，它可以使已存在的乳腺癌发病风险率翻一番：娜茨妮恩.哈曼 身 边的科学家在一本网上提前出版的专业杂志《自然遗传学》（“Nature Genetics“）中写道：在一个名叫BRIP1的遗传载体上有变异的女性得乳腺癌的机率是一般女性的两倍。

和其他的危险性基因一样，BRIP1遗传载体也可参与受损DNA的修补。肿瘤学家称，这也就支持了未被修补的受损DNA对引发乳腺癌起关键作用的设想。但在基因修补过程中哪些不成功的地方会使恶性肿瘤更为恶化，至今为止还不明确。

突变阻碍对受损遗传特征的修补

很多如果发生突变就会大幅度提高乳腺癌得病机率的遗传载体已被发现，其中有BRCA1和BRCA2这两种基因。50%至80%有BRCA基因突变的女性患有乳腺癌；在60-70岁年龄层的女性中，有遗传特征变异而得乳腺癌的机率要比没有遗传特征变异的高10到20倍。

英国癌症研究所（Institute of Cancer Research）的哈曼研究小组研究了1212例不是由BRCA基因突变引起乳腺癌的病例。其中九例（千分之七点四）是由BRIP1基因突变引起的。通过这种突变，基因所产生的蛋白质很有可能被去活化了，那么对受损DNA的修补也就可能帮不上什么忙了。

在一个由2081名健康女性组成的比较研究小组里只有两名女性有此类基因变异（千分之一）。据研究人员的介绍，由BRIP1基因突变引发的乳腺癌类似于由CHEK2和ATM这两种遗传载体变异引发的乳腺癌。这些就像其它已提及的乳腺癌致病基因一样对遗传物质的修补而言很重要并可使患乳腺癌的风险率翻一倍。研究人员表示，据推测CHEK2和ATM这两种基因的突变只有在和其他的遗传特征突变或环境因素共同发生作用时才能引发癌症。

根据德国癌症研究中心的数据表明，就女性而言,乳腺癌的死亡率在所有癌症中最高。