S-a descoperit cauza morţii subite la sugari

Nimeni nu a putut să-i explice doamnei Dr. Carmel Therese Harrington, de ce fiul ei Damien a murit într-o noapte din cauza sindromului morţii subite la sugari. Această tragedie s-a petrecut în urmă cu 29 de ani. Între timp, biochimista Harrington a lucrat ca avocată şi a devenit mamă a trei copii. I s-a spus că este o tragedie inexplicabilă. "Nimeni nu a putut să-mi spună de ce. Spuneau doar că este o tragedie. Dar a fost o tragedie care nu s-a potrivit cu creierul meu de om de ştiinţă", a afirmat ea. 

La început au trecut trei ani până când şi bebeluşul unei prietene apropiate a murit în condiţii similare. Iar Dr. Carmel Therese Harrington a luat decizia să caute cauza şi să se reîntoarcă în cercetare. Aşa şi-a explicat Harrington motivaţia personală în campania de strângere de fonduri pe care a demarat-o. Fiindcă a avut nevoie de bani din surse private pentru cercetările sale. 

Tenacitatea şi angajamentul ei par să fi fost acum răsplătite. Împreună cu echipa spitalului de copii Westmead din Sydney Harrington, ea crede că a găsit cu adevărat cauza morţii subite la sugari. Potrivit studiului publicat de revista de specialitate The Lancet eBioMedicine (Harrington, Carmel Therese et. al.: Butyrylcholinesterase is a potential biomarker for Sudden Infant Death Syndrome. In: The Lancet eBioMedicine. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2022.104041) o enzimă blochează creierul sugarului, împiedicând tresărirea sa salvatoare. 

Moarte în somn 

Sindromul morţii subite la sugari (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) survine fără semne prevestitoare. Cel mai adesea în somn. De aceea cercetătorii plecau până acum de la premisa existenţei unui defect în mecanismul de trezire al copiilor, care în mod normal are grijă ca ei să se trezească dacă încetează să respire. Fiindcă fiecare om are sisteme naturale de control şi ghidaj, care de pildă ţin respiraţia în stare de funcţionare prin măsurarea cantităţii de gaz din sânge. Dacă acestea constată o scădere a cantităţii de oxigen în sânge, reacţionează în mod corespunzător. Astfel suntem protejaţi de carenţe de oxigen şi feriţi de sufocare. Dacă această zonă din Cortex înregistrează o cantitate mărită de CO2 în sânge, fiindcă persoana se află de pildă sub o pătură, atunci respiraţia este stimulată automat şi persoana în cauză se trezeşte. 

În cazul morţii subite la sugari, acest mecanism nu este perturbat, în opinia echipei Dr. Harrington, de un defect, ci de o enzimă, care blochează mecanismul de trezire din creier. 

În cadrul cercetărilor, echipa a analizat probe uscate de sânge de la mai bine de 60 de bebeluşi decedaţi, prelevate la câteva zile de la naşterea lor, pentru controale preventive. În momentul deceselor, din pricina sindromului morţii subite la sugari, ei aveau vârste cuprinse între o săptămână şi doi ani. 

Carenţa de enzimă blochează creierul

O comparaţie a probelor de sânge cu probe prelevate de la copii sănătoşi a demonstrat că activitatea enzimei Butyrylcholinesterase (BChE) la bebeluşii care au murit din pricina sindromului amintit a fost mult mai redusă decât la bebeluşii în viaţă.

Echipa din jurul Dr. Harrington a ajuns la concluzia că enzima BChE joacă un rol esenţial în privinţa comunicării în creier, fiindcă trebuie să existe o legătură între carenţa de enzimă şi moartea subită a sugarilor, cu precădere în somn. Fiindcă o carenţă de Butyrylcholinesterase (BChE) poate produce o apnee prelungită, deci întreruperea respiraţiei în somn. Durata apneei depinde în context de amploarea defectului de enzimă. 

Un test Sceening ar putea salva vieţi 

În cazul în care se va confirma că, într-adevăr, acest deficit de enzimă este cauza morţii subite la sugari, această descoperire va salva multe vieţi. Fiiindcă enzima BChE ar putea fi folosită ca Biomarker, constatându-se din timp riscul ca sugarul să moară din cauza acestui sindrom. 

Echipa Dr. Harrington vrea să elaboreze un Screening-Test corespunzător, care identifică din timp sugari predispuşi la acest risc, ferindu-i astfel de pericolul de a muri în somn.