Mutaţie genetică sporeşte riscul producerii litiazei biliare

Monica Acalovschi, Simona Tîrziu, Anca Ciocan şi Ofelia Moşteanu de la Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” din Cluj-Napoca sunt cercetătorii români care au descoperit alături de un grup de medici germani din Bonn, printre care Frank Lammert şi Frank Grünhage, o mutaţie genetică ce sporeşte riscul producerii calculilor biliari. Descoperirea a fost prezentată publicului în numărul 46 al jurnalului de specialitate „Hepatology”.

Studiul a fost efectuat la Cluj pe un eşantion de 178 de pacienţi din 84 de familii, toţi suferinzi de calculi biliari, iar rezultatele au fost prelucrate în laboratoarele de genetică ale universităţii din Bonn. 21,4 la sută dintre cei care sufereau de litiază biliară aveau această variantă genetică, faţă de doar 8,4 la sută dintre indivizii din grupul de control, care nu se îmbolnăviseră de calculi biliari.

Doctorul Monica Acalovschi de la Clinica medicală a universităţii din Cluj explică în următorul fel ce contribuţie au avut cercetătorii români la acest proiect:

"Partea pe care am putut noi să o aducem în această colaborare, pentru că sigur în România laboratoarele de genetică abia acum se dezvoltă şi sunt din ce în ce mai bine dotate, dar în momentul în care am început studiul, eram departe de aceste posibilităţi – partea ce puteam noi să o aducem era partea aceasta de selectare a familiilor şi mai ales a fraţilor şi a unuia din părinţi care aveau calculi biliari. Nu a fost uşor nici să-i selectăm, am avut la dispoziţie şi un serviciu de chirurgie care i-a filiat clinicii noastre medicale – eu lucrez la clinica medicală 3 de la universitatea din Cluj – serviciul de chirurgie unde se operează cu precădere litiaza biliară şi s-au făcut primele colecistectomii laparoscopice în România în 1992, sunt peste 10.000 – 15.000 de operaţii făcute, şi atunci am avut un număr mare de pacienţi care s-au adresat clinicii, care aveau această boală – litiaza. Şi atunci am început un studiu cu un grup de doctori din clinica noastră, căutând aceste persoane, căutând familiile lor, solicitând prezentarea membrilor din familie, examinându-i , recoltându-le probe de sânge, nu numai pentru ca să facem determinările genetice, şi ca să studiem toate modificările lipidelor, ale grăsimilor în sânge, care puteau să predispună la litiază, şi astfel să delimităm clar la aceşti pacienţi ce ţine de mediu şi ce ţine de partea familiară. Având acest material am făcut noi şi izolarea ADN-ului la aceşti pacienţi, probele au fost lucrate la universitatea din Bonn."

De ce creşte însă riscul producerii calculilor biliari prin mutaţia genetică descoperită de cercetători? Doctorul Frank Grünhage de la Universitatea din Bonn ne oferă explicaţia:

"Această genă conţine instrucţiunile necesare formării unei pompe care este responsabilă pentru transportul colesterolului de la ficat către bilă. Presupunem că prin modificarea acestei gene, pe care am descoperit-o în studiul efectuat, pompa funcţionează la viteze foarte mari, motiv pentru care transportă prea mult colesterol din ficat în bilă. Iar nivelul prea ridicat de colesterol în bilă favorizează formarea caclulilor biliari."

Cercetătorul din Bonn a adăugat că influenţele mediului sunt responsabile în proporţie de 70 – 80 la sută de producerea calculilor biliari, restul fiind cauzat de gene. Fiecare al zecelea european ar putea să fie afectat de această predispoziţie ereditară.

În acelaşi timp, litiaza biliară devine o boală tot mai frecventă, în special în ţările dezvoltate, din cauza factorilor de mediu precum alimentaţia bogată în grăsimi şi sedentarismul.

Factorii genetici în această boală nu se limitează doar la o singură genă modificată. Cercetătorii estimează că mai există cel puţin trei sau patru alte gene care sporesc riscul producerii calculilor biliari, iar materialul colectat va fi folosit în continuare pentru studii genetice.

Ce semnificaţie are descoperirea pentru potenţialii pacienţi?

"Tendinţa medicinii în mileniul trei este de prevenire a bolilor, nu de tratare a acestora , e important să prevenim mai ales o boală de aceasta care se dezvoltă pe măsură ce societatea se dezvoltă sub aspectul aportului alimentar, al sedentarismului, care este din ce în ce mai frecvent. Sunt toate şansele ca această boală să fie tot mai frecventă.

Ce putem deci să facem? Se vor identifica persoanele care au aceste modificări genetice: condiţiile lor de viaţă, stilul lor de viaţă vor fi modificate, şi prin aceasta se va preveni îmbolnăvirea." - explică doctorul Acalovschi.