Im starszy ojciec, tym więcej zmian w genomie potomstwa

Starzy ojcowie muszą się liczyć z tym, że ich dzieci urodzą się ze zmienionym zespołem cech dziedzicznych. Każdy dodatkowy rok życia ojca wpływa podczas zapłodnienia na wzrost - o dwa - liczby mutacji w genomie dziecka. W piśmie specjalistycznym "Nature" z (wydanie z 23.08.12) piszą o tym genetycy z Islandii, Danii i Wielkiej Brytanii.

Im starszy ojciec, tym więcej mutacji

"Już 20-letni ojciec przekazuje potomstwu średnio około 25 nowych mutacji, natomiast 40-letni ojciec ok. 65", podkreślają uczeni. Z kolei matki przekazują swym dzieciom jedynie 15 mutacji de novo i to niezależnie od ich wieku.

Zespół uczonych, skupiony wokół Augustine Kong z islandzkiej firmy Decode Genetics, zbadał 78 grup rodziców z dziećmi, częściowo włączając do badań również wnuki.

Naukowcy sekwencjonowali genom 219 osób. Następnie zaczęli szukać tak zwanych mutacji de novo. Chodzi o zmiany w genomie dopiero co zapłodnionej komórki jajowej, albo o mutację w komórce jajowej czy też plemniku, która nastąpiła jeszcze przed zapłodnieniem. Te zmiany mogą wywołać choroby, ale są też ważne w procesie ewolucji.

Inaczej u ojca, inaczej u matki

Ponieważ organizm mężczyzny bezustannie produkuje nowe plemniki, pierwotne komórki plemników przechodzą w ciągu życia kilka podziałów i w ten sposób gromadzą mutacje. U dziewczynek komórki jajowe są natomiast już "gotowe" w momencie narodzin i tylko z wiekiem dojrzewają.

Coraz późniejsze rodzicielstwo

Wyniki pracy są interesujące zwłaszcza dlatego, że ludzie coraz później decydują się na rodzicielstwo. I tak mężczyźni, którzy zostali ojcami w 1980 roku, mieli średnio 27,9 lat. W minionym roku przeciętna wieku ojca wynosiła 30 lat. Dzieci, które urodziły się w 1980 roku miały każdorazowo około 60 mutacji de novo, a dzieci urodzone w 2011 roku blisko 70 zmian w genomie.

Zatem prawdopodobieństwo, że dziecko nosi mutację prowadzącą do autyzmu albo schizofrenii jest wyższe u starszych mężczyzn z większą ilością mutacji de novo w nasieniu.

W komentarzu do opublikowanej pracy genetyk Alexey Kondrashov z Universytetu Michigan-Ann Arbor w (USA) pisze: "Jeżeli wiek ojca ma wpływ na ilość mutacji de novo, a tym samym na zdrowie dzieci starszych ojców, to mądrą indywidualną decyzją mogłoby być zamrożenie w młodym wieku nasienia, które można by wykorzystać w późniejszym czasie".

dpa / Iwona D. Metzner

red. odp.: Małgorzata Matzke