Mutasi Genetika Memicu Risiko Penyakit Skizofrenia Ditemukan

Para ilmuwan mengakui pengetahuan kita tentang skizofrenia sejak beberapa dekade ibarat macet dalam kotak hitam. Para pakar medis mengatakan, hingga saat ini mereka tidak mengetahui persis apa yang terjadi di dalam otak penderitanya.

Yang diketahui, skizofrenia adalah kondisi gangguan mental serius, dengan karakter khas halusinasi, yakni periode psikosis di mana persepsi dan pikiran terganggu serta tercerabut dari realita. WHO menaksir pervalensi skizofrenia global cukup tinggi, yakni satu dari 300 orang atau 0,3% populasi.

 "Pengetahuan kita terkait skizofrenia sejauh ini nyaris nol," kata Stephan Ripke, peneliti di rumah sakit Charite di Berlin dan penulis laporan ilmiah yang dipublikasikan jurnal Nature pada Rabu (06/04).

Tim peneliti Ripke dan sebuah tim penelitian internasional lainnya melaporkan, berhasil membuat temuan yang akan jadi acuan baru dalam pemahaman biologi dari skizofrenia. Dua tim peneliti yang berbeda, berhasil menemukan paling tidak 10 mutasi genetika, yang memberi pengaruh sangat kuat bagi kemungkinan seseorang mengembangkan penyakit ini. Selain itu, ada 120 mutasi genetika lainnya yang diduga atau dapat memainkan peranan.

Terapi baru berdasar temuan baru

Para peneliti mengatakan, sekarang mereka memiliki pemahaman lebih baik, tentang bagaimana munculnya skizofrenia secara biologis akibat mutasi gen. Sebelumnya, para peneliti lebih terfokus pada apa yag disebut faktor lingkungan, seperti kekurangan nutrisi saat dalam kandungan atau apakah mereka mengkonsumsi narkoba.

Ripke mengatakan, penemuan mutasi gen itu tidak serta merta membuat diagnosis pasien skizofrenia menjadi lebih mudah atau lebih dini. Tapi, temuan ini bisa membantu para ilmuwan memperkirakan risiko seseorang terhadap skizofrenia, serta membantu meningkatkan terapi dengan obat-obatan untuk penyakit psikis.

Memang selama ini sudah ada obat-obatan untuk skizofrenia, tapi tidak untuk memerangi akar permasalahannya. Obatnya lebih banyak untuk meringankan efek dari penyakitnya. "Obat yang ada di pasaran saat ini, berbasis pada hasil riset tahun 1950-an,” kata peneliti dari Berlin itu.

Chlorpromazine misalnya, pada awalnya dikembangkan sebagai obat anestesi. Namun, secara kebetulan para dokter mengamati obat ini bisa membantu mencegah halusinasi pada pasien dengan gangguan psikis.

Sekarang, setelah para ilmuwan mengetahui lebih banyak apa yang terjadi di dalam otak dan menemukan penyebabnya, mereka akan mampu mengembangkan obat-obatan baru, yang mengobati penyakit dari akarnya, dan bukan hanya mengurangi gejalanya.

Masih banyak yang belum diketahui

Walaupun sejak lama ilmuwan mengetahui, sekitar 60 hingga 80% penyakit skizofrenia adalah kasus herediter, alias diwariskan secara genetis dari orang tua, namun mereka belum banyak memahami genetika penyakitnya. 

Dua hasil penelitian terbaru tentang skizofrenia yang sudah dipublikasikan dalam jurnal ilmiah Nature itu, adalah hasil riset dengan pendekatan mutasi genetika, tapi dari dua sudut yang berbeda. Masih banyak fungsi maupun efek mutasi gen yang belum diketahui, hingga diperlukan penelitian lebih lanjut.

Riset pertama dilakukan Psychiatric Genomics Consortium (PGC) yang dipimpin para ilmuwan dari Cardiff University. Mereka menganalisi DNA dari 77.000 responden pengidap skizofrenia, dan 244.000 responden sehat. Ditemukan sekitar 300 bagian dari genom yang punya kaitan genetika pada risiko skizofrenia. Sekitar 120 gen, diduga memainkan peranan pada munculnya penyakit.

Riset lainnya dilakukan tim SCHEMA dari Broad Institute of MIT dan Harvard. Risetnya melakukan pendekatan lebih terarah, tentang peranan saraf dan sinapse pada risiko munculnya skizofrenia.

Para periset SCHEMA meneliti bagian kecil dari genom yang disebut "exome" yang berfungsi memecah kode protein. Dengan meneliti exome dari 24.000 pengidap skizofrenia dan 97.000 responden sehat, para peneliti menemukan 10 mutasi gen, dua berkaitan dengan disfungsi sinapse dan 8 mutasi gen yang terkait gangguan neuron.

Benjamin Neale, salah satu penulis jurnal ilmiah SCHEMA dan anggota PGC dalam penjelasannya mengatakan, jika kita memiliki satu saja dari mutasi gen ini, risiko bisa naik antara 10 hingga 50% untuk terkena skizofrenia. "Walau begitu, masih banyak implikasi lain yang belum diketahui, dan harus diteliti dalam riset-riset berikutnya," pungkas peneliti dari univesitas kedokteran Harvard itu.

(as/yf)