Biobanke – budućnost genetske medicine

Iza blindiranih vrata u podrumu Sveučilišne klinike u Kielu ne sakriva se ni novac ni zlato. Bogatstvo koje se ovdje pomno čuva mjeri se u mililitrima i sastoji se od desetaka tisuća uzoraka krvi i DNK. Na njima stoji natpis Popgen, što je kratica za «populacijsko genetsko regrutiranje pacijenata i kontrolnih skupina». Kako bi se trajno sačuvale genetske informacije, epruvete se čuvaju na temperaturama od minus 80 stupnjeva Celzijevih u specijalnim trezorima, takoreći u zaključanim hladnjacima. Voditelj projekta Popgen Stefan Schreiber objašnjava: «Svaki hladnjak sadrži 400 litara, to su dakle četiri velika hladnjaka za domaćinstvo. U svakom od njih nalazi se više od 10 000 uzoraka krvi. Ako se koji hladnjak pokvari, odmah odjekuje alarm.»

Popgen prikuplja uzorke krvi bolesnika zajedno s njihovim osobnim podacima o bolesti i načinu života, kako bi se utvrdila povezanost genetske predodređenosti, vanjskih utjecaja i primjenjene terapije. Tu se čuvaju i uzorci krvi takozvane kontrolne skupine. Riječ je o zdravim ljudima čiji se nalazi uspoređuju s onima od bolesnika. Stefan Schreiber kaže: «Popgen je genetski i molekularni arhiv našeg stanovništva. Ono se stalno mijenja. Promjene su bile posebno velike u posljednjih 70 godina, također i što se tiče oboljenja. Tu su se pojavile posve nove civilizacijske bolesti. No, i idućih 20 godina izbijat će se nove bolesti i tada ćemo biti sretni što imamo Popgen. Da smo ga imali prije 30 godina, mogli bismo danas riješiti tajnu mnogih suvremenih bolesti.»

Bolje spriječiti nego liječiti

Biobanka koja obuhvaća uzorke iz nekoliko desetljeća mogla bi znanstvenicima omogućiti identifikaciju genetskih promjena koje su odgovorne za nova oboljenja. No, biobanke su relativno nova pojava, tako da se stečena saznanja prvenstveno mogu koristiti za prevenciju, kaže voditelj Popgena Schreiber: «Tu se ne radi o nekadašnjoj prevenciji tipa ‹bit ćemo sve mršaviji, svi ćemo prestati pušiti›. Nova prevencija znači otkrivanje načina utvrđivanja rizičnih osoba kojima se onda može ciljano pomoći da ostanu zdrave, umjesto da se bolest liječi tek kada izbije.»

To konkretno znači: ako se pravovremeno utvrdi sklonost astmi i zna koji su utjecaji štetni i koje su terapije djelotvorne, onda se može spriječiti već i samo izbijanje bolesti. Jer, civilizacijska oboljenja genetski su predodređena, ali su i te kako ovisna o vanjskim čimbenicima poput zagađenja okoliša i prehrane. Sve te utjecaje namjerava se istražiti u okviru Popgena. No, taj bi projekt dugoročno trebao pomoći i u pronalaženju djelotvornijih načina liječenja, ističe Stefan Schreiber: «Što je genetska medicina? To nije genetska terapija, nego pokušaj da se genetske informacije iskoriste za bolje liječenje. Razvoj te genetske medicine je od ogromne važnosti. Jer, to je vjerojatno naša jedina šansa da i za 20 ili 30 godina svi imaju pristup modernim medicinskim spoznajama, a ne da se mora odlučiti tko ih smije koristiti, a tko ne.»

Opasnost od diskriminacije ne leži u genetici nego u društvu

Prednost genetske medicine bilo bi i utvrđivanje učinkovitijih terapija koje bi bile prilagođene pojedinom slučaju, što bi uštedjelo novac za skupe i beskorisne terapije. S obzirom na društvo koje postaje sve starije Stefan Schreiber u tome vidi i način za održavanje pravednog zdravstvenog sustava. No, sve je to tek budućnost. Jer, uzorci krvi i DNK još nisu stavljeni na raspolaganje za analize. Kako bi se spriječila zlouporaba podataka, još uvijek se radi na razvoju kompliciranog postupka analize. Stefan Schreiber objašnjava: «Popgen je kao biobanka tako organiziran da u skladu s ljudskim mogućnostima ne predstavlja rizik. On se, naravno, ne može potpuno isključiti, ali je krajnje nevjerojatan. Veliki rizik kojeg bi mogla sa sobom donijeti genetska medicina je diskriminacija, no to nije posljedica genetike nego društva.»

Budućnost će pokazati kako će se društvo odnositi prema šansama i rizicima biobanke i genetske medicine. Strah od zlouporabe je velik, ali je velika i želja za zdravljem i blagostanjem.