Neki lijekovi korisni za neke ljude a za druge nisu

U suptilnim genetskim razlikama kriju se razlozi zašto mnogi od nas razvijaju bolesti poput raka i kako reagujemo na medicinske tretmane za njih. Dijelimo 99,9% ljudske DNK, što znači niz gena ili bioloških informacija, koje nam omogućavaju da funkcionišemo i živimo. Međutim, tih 0,1% ljudske DNK se razlikuje kod svakog od nas i može otkriti zašto imamo različite zdravstvene ishode.

Zato je sve više istraživanja u oblastima genetike i ljudskog genoma, jer ova polja mogu objasniti kako se geni prenose s generacije na generaciju i kako svi naši geni zajedno, naši genomi, dovode do toga da imamo veću ili manju vjerovatnoću za razvoj bolesti.

Problem je u tome što više od 80% genetičkih studija uključuje samo osobe evropskog porijekla. A oni predstavljaju najviše 20% svjetske populacije. To dovodi do onoga što neki stručnjaci nazivaju „nepravdom" u medicini ili "genomskim jazom".

"Postoji nepravda u medicini, posebno u genetici: znamo mnogo više o genetičkoj osnovi bolesti kod osoba evropskog porijekla (Evropljana ili bijelaca iz SAD-a) nego kod osoba s drugim porijeklom," rekao je Eduardo Tarazona-Santos, genetičar sa Univerziteta Minas Gerais u Brazilu.

Tarazona-Santos radi na ispravljanju ove nepravde, prikupljajući podatke o genetskim razlikama kod dvije autohtone populacije u Latinskoj Americi — jednoj u Andskim brdovitim predjelima, a drugoj u Amazonskim nizinama.

Studija, objavljena u časopisu Cell, otkrila je da suptilne genetske razlike uzrokuju različite reakcije na lijekove koji tretiraju krvne ugruške i visoki holesterol.

Genetske razlike bile su velike koliko i one između Evropljana i Istočnih Azijata, uprkos tome što dvije grupe žive na udaljenosti od samo 100 do 200 kilometara (60 do 125 milja) jedna od druge.

"Naši nalazi naglašavaju potrebu da se uzme u obzir da etničke grupe koje se često smatraju homogenim, poput autohtonih naroda Amerike, zapravo nisu homogene," rekao je Tarazona-Santos za DW.

Genetske razlike između autohtonih grupa

Tim Tarazone-Santosa analizirao je genetske podatke 249 osoba iz 17 tradicionalnih, autohtonih populacija. "A onda smo provjerili učestalost genetskih varijanti, koje utiču na reakciju organizma na lijekove," rekao je koautor studije Victor Borda.

Otkrili su razlike između Andskih i Amazonskih naroda.u dva specifična gena: jedan se zove ABCG2, a drugi VKORC1.

"Ove genetske varijante su važne jer ABCG2 varijanta utiče na terapeutski uspjeh simvastatina, koji se koristi za liječenje visokog nivoa holesterola. Osobe s 'pogrešnom' odnosno lošom kombinacijom varijanti trebale bi koristiti drugi lijek," rekao je Borda.

A onda su otkrili da bi samo 2% Anda i 14% Amazonaca ne bi trebalo koristiti simvastatin, već alternativnu terapiju.

Rezultati su također pokazali da genska varijanta VKORC1 može uticati na reakciju na lijek varfarin, koji se koristi za liječenje krvnih ugrušaka i smanjenje rizika od srčanog i moždanog udara.

"Otkrili smo da bi 69% populacije Anda u odnosu na 93% Amazonaca trebalo manju dozu varfarina zbog toga što imaju genetsku varijantu VKORC1 ," rekao je Tarazona-Santos.

Segun Fatumo, genetičar na Univerzitetu Queen Mary u Londonu, smatra da studija pokazuje zašto genetičari trebaju analizirati i druge autohtone i raznolike narode.

"Postoji mnogo drugih populacija poput andskih i amazonskih autohtonih naroda širom svijeta, koje treba proučiti na isti način," naglašava Fatumo.

„Precizna medicina" mogla bi dati odgovore

Precizna medicina koristi specifične zdravstvene podatke osobe, uključujući njihovu genetiku, kako bi prilagodila medicinske tretmane njihovim individualnim potrebama — umjesto konvencionalnog pristupa po principu "jedna veličina za sve".

"To nam može pomoći da pacijentu damo mnogo prikladnije tretmane na osnovu njegove genetike, kako pokazuje ova studija s lijekovima kao što je varfarin," rekao je Fatumo.

Ali do sada je precizna medicina pretežno pomogla osobama evropskog porijekla. Tarazona-Santos  se nada da će novo istraživanje donijeti preciznu medicinu osobama autohtonog porijekla sa podacima u Zdravstvenom sistemu Brazila.

To bi, kako kaže, moglo poboljšati liječenje djece s leukemijom  a pomoglo bi i da se izbjegnu štetne reakcije na lijekove ili tretmane antidepresivima kao i liječenje nekih kardiovaskularnim bolesti.

„Neki lijekovi štetniji za neke osobe dok za druge nisu"

Fatumo kaže da je nauka napravila "sama sebi štetu" time što nije brže diversificirala genomska istraživanja: "Postoji mnogo sličnih genetskih varijanti, koje treba otkriti u drugim populacijama. One mogu pomoći u pronalaženju novih tretmana da shvatimo zašto su neki lijekovi štetniji ili korisniji za neke osobe dok za druge nisu."

Ali stvari se mijenjaju. U toku su genetske analize u Africi i Aziji, kao i Latinskoj Americi - često kao dio velikih programa, poput Nigerijskog projekta 100K genoma.

Grupa istraživača okupljena oko Tarazone-Santosa započela je rad na mnogo većoj banci podataka, sekvencirajući 60.000 brazilskih genoma različitog porijekla.

Nova globalna genetska istraživanja počinju davati rezultate. "Imamo tretmane, koji snižavaju holesterol i sprječavaju srčani udar. PCSK9 inhibitori su otkriveni, jer su neki pojedinci afričkog porijekla imali genetske varijante u PCSK9 genu, koje su im omogućile niži nivo holesterola," kaže Fatumo za DW, dodajući da će vjerovatno biti mnogo više sličnih tretmana koji će biti otkriveni proučavanjem genoma ljudi širom svijeta.

Ovaj tekst je izvorno objavljen na engleskom jeziku.