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科技环境

儿童痴呆症——年轻生命渐渐凋零

先是失明,然后是失去行走能力、失去说话能力,再后来是癫痫发作、智力减退、不能进食,最后是离世——过早离世。

儿童痴呆症多发于儿童5岁到8岁期间,NCL公益基金会负责人弗兰克·施特尔(Frank Stehr)介绍说。NCL是"神经元蜡样脂褐质沉积症"的英文缩写。施特尔说:"患有此病的孩子,一开始并看不出有什么异常。起初的临床表现相对而言也并不剧烈,就是突然一下子视力变差了。这时父母一般都是带孩子去看眼科,配副眼镜。但眼镜其实并无用,因为是视网膜出了问题。1到3年以后,孩子就完全失明。"

迅速衰退

NCL病很难诊断,而且往往被误诊。一般都是当孩子的算术和阅读能力突然开始变差,短期记忆失灵,智力下降,刚学会的东西转眼就忘的时候,就是家长带着孩子四处求医的起点。

NCL-Stiftung Frank Stehr

弗兰克·施特尔(Frank Stehr)是NCL公益基金会的负责人

这一求医过程,在德国一般要历时两到四年的时间,才会得到正确的诊断。所有案例均是如此,约翰内斯(Johannes)的情况也不例外,他也是一开始视力越来越不好,5岁的时候发作了一次癫痫。他母亲埃尔克·米勒(Elke Müller)说:"一开始好像根本没什么。他们告我,这种事是可能发生的,发作一次,不说明问题。"每个专科医生都只管自己这科,神经科医生找癫痫发作的原因,眼科医生找弱视的原因,没有一个医生把严重弱视和癫痫发作联系起来。后来约翰内斯的母亲偶然读到一篇介绍NCL病的文章,她才即刻明白,原来儿子患的是这种病。

一个基因缺陷

"细胞里每个基因都成对。NCL患者的父母,其成对基因中,一个好一个坏。"只要父母有一方把一个好的基因传给孩子,孩子就不会患NCL,但若两者都把坏的那一个基因传给了孩子,那孩子就会患NCL。换句话说,父母均有一个基因不好时,其子女患NCL的概率是25%。

Kinderdemenz / NCL - Johannes Müller im Rollstuhl

约翰内斯2003年夏季失明,那年他7岁

身体与精神渐渐衰退

NCL病分多种,青少年型NCL(也被称为巴滕病)属不治之症,而且迄今也还没有拖后甚而阻止其症状恶化的药物,患儿父母不得不看着孩子的状况渐趋恶化,直至死亡。

约翰内斯今年18岁,他的症状已近晚期。星期里,他寄宿一所盲人学校,周末回家与母亲团聚。他母亲介绍说:"曾有一段时间,约翰内斯虽有癫痫发作、视力不好,但脑子还好使,行动也还自如。青春期的时候,他还能自己做好多事儿,不过那时候他有时也会感觉好多事做不来了。现在他已经脑痴了,自己也站不住了,扶着也只能走几步,说话也很不清楚了,外人几乎听不懂。有时他也会生气、发怒。周末回家,只要天气可以,我们就坐在自家花园里。"

施特尔告知,病情恶化的下一步,是咽食越来越困难,以至最后患者拒绝再进食,因为害怕再被呛着。"这时父母就面临一个极为难做的决定:'是给孩子插胃管,人工进水进食呢,还是不插,不有意识地延长这疾患的最后一个阶段。'"

迫切需要研究人员

Kinderdemenz / NCL - Johannes Müller im Rollstuhl

18岁的约翰内斯已丧失行动能力,只能靠轮椅,而且也已智残

NCL基金会致力于推进儿童痴呆症研究,加快开发治疗手段和医药。学术界现在对这种疾病还不甚了解。目前全球共有大约100到120名科研人员从事NCL病研究。施特尔介绍说:"我们资助在汉堡的一个研究项目,该项目旨在研究NCL和阿尔茨海默病之间的关系。"他表示,总体来说,研究力度明显地还远远不够,大部分疗法也仅限于改进孩子们的运动机能,譬如利用特种自行车进行锻炼,对父母呢,人们只能安慰说或许什么时候还是会找到可以医治该病的疗法或药物。

当埃尔克·米勒得知儿子被确诊患有NCL病时,她就确定:"我儿子活不长了,他以后会受到很多限制。不过我的决心是,尽可能让孩子感到生活舒适,尽可能满足他的愿望,使他能够有一个虽短但却丰富的一生。"