121010 Seltene Krankheiten

Dünyada farklı nedenlerle yaşanan 8 bin sağlık sorunu tıbbi olarak sınıflandırılamıyor. "Nedeni bilinmeyen" hastalıklara yakalananların sıklıkla karşılaştığı sorun ise doktorların ve uzman kliniklerin emareleri değerlendirip tanı koyamaması.

Hastalar bu nedenle kime ve nereye başvuracaklarını bilmiyor. Bilimin henüz çare sunamadığı hastalar, “tıbbın öksüzleri" olarak adlandırılıyor.

İşte bunlardan biri de Marion Lesley. “Bendeki ilk zamanlar kısmi felçdi. Yaklaşık 16 yaşımdan beri bazı emareler söz konusuydu. Teşhis ise ancak iki buçuk sene önce konulabildi. Şu anda 53 yaşındayım" diyen Siringomiyeli hastası Lesley, teşhisin tam 37 yıl sonra konulabildiğini ifade etti.

Marion Lesley, yıllardır "Siringomiyeli" denilen bir omirilik hastalığı ile mücadele ediyor. Nadir rastlanan bir hastalık olan Siringomiyeli, omurilikte oluşan boşluklarının sıvıyla dolması sonucu vücutta felce varan sorunlara yol açıyor. Doktorlar ve uzman klinikler ise böylesi emareleri bir hastalık adı altında sınıflandırmak konusunda sıkıntı yaşıyor.

40 yıllık uzmanlık yetmiyor

Çünkü 40 yıllık deneyime sahip bir doktor bile, bu tür semptomlarla meslek hayatında ancak sadece bir kez karşılaşabilir. “Sürekli bilinen önemli hastalıklarla sınıflandıramayacağınız hastalık belirtileri ortaya çıkıyor. Ve bu, biz doktorların muayenelerde çok ama çok sıkıntı çekmesine yol açıyor" şeklinde konuşan çocuk doktoru Gisbert Voigt, doktorların da çoğu zaman çaresiz kaldığını vurguladı.

Nadir rastlanan hastalıkların teşhisi ve tedavisinde Almanya'da, birçok gelişmiş ülkeye oranla daha az imkan sunuluyor. Almanya'da kısa süre öncesine kadar belirli branşlarda uzmanlaşmış hastanelerin eksikliği söz konusuydu. Geçtiğimiz şubat ayında ise Tübingen'deki üniversite hastanesinde ilk kez göz, deri, sinir ve kistik fibrozis hastalıklarıyla ilgili uzmanlaşmış bir tedavi merkezi açıldı.

Ancak Tübingen Üniversite Hastanesi'nden Prof. Olaf Riess milyonlarca hasta için gerekli kapasiteye sahip olmadıklarını ve Almanya genelinde bir ağ kurulması gerektiğine dikkat çekti. Prof. Reiss, "Bu şu anlama geliyor: Farklı bölgelerdeki uzmanların hangi özel hastalıklar için bulunabileceğini kararlaştırmalıyız" dedi.

Diğer yandan Berlin'de Charite Kliniği ve Hannover'deki Tıp Fakültesi'nde nadir rastalanan hastalıklar konusuna daha fazla ağırlık verilmeye başlandı. Ancak bu klinikler de belirli branşlarda uzmanlaşmış olduğu için tüm hastalara çözüm sunamıyor.

"Orpha.net" destek sunuyor

Nadir rastlanan hastalıklara, internet üzerinden de destek sunuluyor. Paris merkezli internet sitesi "Orpha.net", yaklaşık 30 farklı ülkeden örneklerle bir veri bankası kurdu. Bu veri bankası aracılığıyla yaklaşık 5 bin 600 farklı hastalıkla ilgili klinik araştırmaları, ilaç isimleri ve destek organizasyonu listeleri sunuluyor.

Ülkeler el ele vermeli

Ancak orpha.net'in sunduğu "semptom veri bankası" az sayıda doktor tarafından kullanılıyor. Örneğin Almanya'da sigorta şirketleri bazı semptomların değerlendirilmesine ve ülke dışında yapılan laboratuvar tetkiklerini ödemeye yanaşmıyor. Ve bugün gelinen noktada, bu hastalıklarla mücadelede devletlerin uluslararası alandaki işbirliğine ihtiyaç duyulduğunu gösteriyor.