1. Inhalt
  2. Navigation
  3. Weitere Inhalte
  4. Metanavigation
  5. Suche
  6. Choose from 30 Languages

Mozaik

Mutacija gena izaziva leukemiju

Naučnici su otkrili genetsku mutaciju kod nekih pacijenata koji imaju mijelodisplastični sindrom, odnosno rak krvi koji može dovesti do smrtonosne leukemije. Pacijenti sa mutacijom imaju tri puta veće šanse da obole.

default

Nova otkrića omogućavaju ranu dijagnozu

Istraživački tim medicinskog fakulteta na Univerzitetu Vašington su pronašli dokaze da pacijenti sa ovom vrstom genetske mutacije imaju veći rizik da obole i od akutne leukemije. Ova tvrdnja mora biti testirana na drugim pacijentima, ali sama studija potvrđuje da će jednog dana vrlo verovatno biti moguće genetskim testom davati precizne dijagnoze poremećaja i predviđati tok bolesti.

Naučnici su otkrili mutaciju na genu U2AF1 kada su analizirali genom 65-godišnjaka sa mijelodisplastičnim sindromom koji se razvio u leukemiju i uporedili ga sa genomom ćelija njegovog tumora. Pronašli su genetičku grešku i kod drugih pacijenata sa mijeloplastičnim sindromom, što je potvrdilo značaj mutacije.

„Mutacija na ovom genu se još nije našla na radaru“, kaže stariji saradnik na studiji, hematolog i onkolog Metju Volter. „Kod mnogo slučajeva, dijagnoza mijeloplastičnog sindroma je nejasna jer nema direktnog testa. Razumevanjem na genetskom nivou šta izaziva ovu bolest, nadamo se da ćemo poboljšati dijagnozu i lečenje ovog poremećaja.“

Neizlečiva bolest

Mijeloplastični sindrom je u grupi rakova krvi koje je teško tretirati i koji nastaje kada krvne ćelije u koštanoj srži ne sazrevaju kako treba. Kod 28.000 Amerikanaca se svake godine dijagnostifikuje ova bolest, većina od njih ima više od 60 godina. Postoje lekovi kojima se bolest može tretirati, ali ne i izlečiti.


U 30 odsto slučajeva, poremećaj napreduje do forme akutne mijeloidne leukemije koja je obično fatalna jer hemoterapija nije efikasna kod ove bolesti. Doktori trenutno procenjuju koja je verovatnoća da će pacijent sa mijelodisplastičnim sindromom dobiti leukemiju analizirajući hromozome ćelija tumora kako bi utvrdili do koje su se mere oni razdvojili i prerasporedili, što je zapravo indikator koliko je bolest ozbiljna i koliko je uznapredovala.

„Postoje hromozomske šeme koje ukazuju na visok i niži rizik, ali aktuelne metode da se prognozira nisu savršene“, kaže Timoti Grobert, profesor medicine, koji se specijalizovao u lečenju pacijenata sa mijelodisplastičnim sindromom.

Tri puta veća šansa za oboljenje

Nakon identifikovanja U2AF1 mutacije kod tri pacijenta istraživači su pregledali gene još 150 pacijenata obolelih od mijelodisplastičnog sindroma. Mutaciju su pronašli kroz trinaestoro, ili skoro 9 procenata. Kod pacijenata kod kojih je pronađena mutacija na genu U2AF1, verovatnoća da dobiju leukemiju je tri puta veća. Poremećaj je prerastao u leukemiju kod 15,2% onih koji su imali mutaciju i kod 5,8 posto onih koji nisu imali ovu genetsku grešku.

Kod pacijenata sa mutacijom je veća verovatnoća da se aminokiseline fenilalanin ili tirozin zamene serinom. Istraživači kažu da mutacija sama po se sebi ne izaziva mijelodisplastični sindrom ali da izgleda da može biti začetak bolesti.

Inače gen U2AF1 proizvodi protein koji je uključen u spajanje RNK, sestrinskog molekula DNK koji nosi informacije o izgradnji proteina. Izmenjena verzija gena i dalje proizvodi proteine, ali je njegova aktivnost na spajanju izmenjena što bi mogao biti jedan od važnih faktora prilikom razvoja nekih kancera.

Ova i još jedna, nedavno sprovedena studija su pronašle mutacije na ukupno 8 gena uključenih u spajanje ćelija RNA kod oboljelih pacijenata. „Zajedno, ove informacije u veoma značajne“, kaže Grobert. „Mutacija na jednom od ovih 8 gena se dešava kod skoro svakog drugog pacijenta sa mijeloplastičnim sindromom. Upravo zato što su ove promene tako uobičajene, mislimo da bi mogle poboljšati dijagnostifikovanje poremećaja.“

dv/nr/sdaily