Dešifrovani svi hromozomi ljudskog genoma

Mapiranje ljudskih gena je znatno napredovalo od objavljivanja prve mape ljudskih genoma pre deceniju, ali Margaret Hoe i njene kolege istraživači na Institutu za molekularnu genetiku Maks Plank su ljuski genom razbili na molekularni nivo, a to do sada niko nije postigao.

Do sada, ljudski genom je bio tretiran kao jedna jedinica, što je, objašnjava Hoe, bila fundamentalna greška.

„Prvi genom smo pročitali početkom naše dekade, a to je zapravo bio proizvod koji nas je poveo na pogrešnu stranu“, objašnjava ona u intervjuu za Dojče vele. „Svaka osoba ima dva genoma koji sadrže dva genetička koda- jedan koji pripada majci i drugi koji pripada ocu.“

Ova dva genoma su različita i jedino sticanjem informacija o oba „haplotipa“, tj. varijacijama sekvenci gena na individualnim hromozomima, celokupni genom može biti analiziran.

Nalazi tima su objavljeni u septembarskom izdanju žurnala Istraživanje genoma.

Videti duplo

Aktuelne tehnike mapiranja genoma nisu mogle da pročitaju genome odvojeno. Jedino kombinovanjem različitih tehnologija u novi metod, Hoe i njene kolege su uspeli to da postignu po prvi put.

„Ovim probojem, možemo videti gene mnogo bliže“, kaže Hoe. „Dekodiranjem obe grupe hromozoma iz ljuskog genoma odvojeno, došli smo do nivoa molekula za individualnu medicinu i individualne terapije. Sada možemo da utvrdimo tačnu genetičku mapu jedne osob, a to nas može odvesti daleko u lečenju.“

Hoe i kolege su istraživali genom 51-godišnjeg Nemca. Ipak, ona naglašava da otkriće nije povezano sa nacijom.

„Naša studija pokriva genetski profil Evropljana belaca, koji obuhvata mnoštvo nacija pored Nemaca, kao što su primera radi Francuzi, čak i stanovnici Severne Amerike sa evropskim korenima“, kaže Hoe.

Obećavajući napredak

Otkriće hvale i drugi istraživači. „Genetsko mapiranje se poslednjih nekoliko godina razvija brzo, objavljen je veliki broj genoma, američkih, korejskih, evropskih…“, kaže Simon Majers, predavač bioinformatike na Univerzitetu Oksford, koji nije bio član istraživanja.

„Sva dosadašnja genetska mapiranja su zahvatala mali deo DNK, ali od kojeg roditelja oni dolaze to nije bilo jasno. Sada možemo sakupiti dve kopije DNK u dve jedinice i bolje osmotriti promene na genima.“

Autori: Laura Švajger / Daniela Vranković
Odg. urednik: Jakov Leon