Un test genetic pentru o gravă afecţiune cardiacă

Specialişti de la Clinica Franz-Volhard din Berlin-Buch au cercetat materialul genetic al unui număr de120 de pacienţi cu cardiomiopatie aritmogenă. Dintre aceştia, 32 au prezentat o mutaţie în gena pentru placofilină II, o proteină care face ca celulele muşchiului cardiac să se ţină legate împreună. Pacienţii aveau, pe lîngă o copie defectuoasă a genei, şi una intactă, care însă nu reuşeşte să compenseze defectul decît parţial.

Observaţia geneticienilor a fost completată de cercetările colegilor de la Centrul Max-Delbrück de Medicină Moleculară tot din Berlin. În experimente pe şoareci, aceştia au scos în întregime din funcţiune gena pentru placofilină II, ceea ce a dus la moartea cobailor încă în stare de embrioni. Degradarea totală a muşchiului cardiac a confirmat rolul important pe care îl joacă proteina în a ţine legate între ele celulele organului.

Cunoaşterea genei ce răspunde de gravul defect cardiac poate însemna salvarea unor vieţi. Este citat cazul unei femei de 33 de ani, perfect sănătoasă, care a fost pe punctul să fie răpită fulgerător de un rău necunoscut, dar a reuşit să fie reanimată de soţul ei. Medicii din Berlin tocmai găsiseră în fişele lor doi pacienţi înrudiţi cu tînăra femeie şi menţionarea unui frate decedat datorită acestei boli. Ea urma să fie invitată să i se facă un test simplu de sînge, pentru a se vedea dacă este şi ea purtătoarea defectului genetic. Boala a fost mai iute decît mesajul medicilor, dar pacienta a avut, totuşi, noroc. Intre timp i-a fost implantat un defibrilator; în cazul unei noi crize, aparatul electronic dă un impuls puternic, prin care ritmul cardiac este restabilit.

Dar a existat şi situaţia opusă. Într-o familie din America au murit două surori la vîrsta de 15 şi respectiv 16 ani. Celei de-a treia i s-a implantat preventiv un defibrilator cardiac, pentru a fi evitată aceeaşi soartă dramatică. Or, acum, analiza de sînge a dovedit că nu era purtătoare a defectului genetic şi că a fost supusă unei intervenţii inutile.

Datorită descoperirii făcute de geneticienii din Berlin, în familiile în care s-a manfestat o cardiomiopatie aritmogenă provocată de defectul genei pentru proteina placofilină II se va putea stabili printr-o simplă analiză de sîngte dacă sunt periclitaţi şi alţi membri ai familiei şi vor fi luate măsuri preventive unde este nevoie.

Maladia descrisă poate fi provocată şi de alte defecte genetice, încă neidentificate. Cazurile sunt însă foarte rare şi numai în zone unde au avut loc foarte slabe amestecuri de populaţie, de exemplu în insula grecească Naxos sau în provincia canadiană Terra-Nova. În aceasta din urmă mor subit de afecţiunea cardiacă mai ales bărbaţi, media de vîrstă a acestora nedepăşind 40 de ani.