Un nou preparat pentru tratarea hemofiliei

Hemofilia este de cîteva zeci de ani o boală tratabilă. Dar pacienţii au trăit mereu cu frica de o contaminare cu preparatele ce folosesc material uman sau animal. Acum a fost găsită în sfîrşit soluţia, prin care orice risc de infectare este evitat.

Hemofilia este o boală ereditară, pe care mamele, purtătoare ale defectului genetic, o transmit numai băieţilor. Maladia este cunoscută şi datorită faptului că s-a manifestat în mai multe case regale: Este ştiut că regina Victoria a Angliei a răspîndit-o în toată Europa; un pacient celebru a fost ţareviciul Alexei, asasinat de comunişti, înainte ca boala să-l răpună. Hemofilii produc prea puţin sau deloc o anumită proteină: factorul de coagulare VIII, mai rar IX, ceea ce face ca o hemoragie odată declanşată să nu se mai poată opri. Oricît s-ar fi ferit un pacient, mai devreme sau mai tîrziu avea o sîngerare mai abundentă, externă sau internă, care îi era fatală.

Un tratament a devenit posibil abia atunci cînd a putut fi concentrat factorul VIII din plasmă umană. În 1966 a apărut primul medicament, produs din plasma recoltată de la numeroşi donatori. Lipsa factorului de coagulare a fost compensată şi speranţa de viaţă a hemofililor a crescut considerabil; dar un rău nu a putut fi evitat. În anii '70 mulţi pacienţi s-au contaminat cu hepatită B şi C; iar la mijlocul anilor 80, 90 % din pacienţii cu hemofilii grave erau infectaţi cu virusul de sida.

Oamenii de ştiinţă au lucrat în două direcţii: Pe de-o parte, au perfecţionat metodele de punere în evidenţă a agenţilor infecţioşi în sîngele de la donatori, pentru a fi evitate contaminările. Pe de altă parte, s-au căutat alte căi de obţinere a factorului de coagulare, care să permite renunţarea la plasmă umană sau animală. S-a reuşit în ambele direcţii.

În 1992, concernul american Baxter a realizat un medicament prin inginerie genetică. Biochimiştii au plasat secvenţa ADN răspunzătoare de producerea factorului VIII în celule de hîrciog, care, în culturi de celule, au produs proteina după planul de construcţie uman. A rămas, însă, şi aici un punct vulnerabil. Pentru ca celulele modificate genetic să producă o cantitate mare de proteină, ele trebuie "hrănite" cu o soluţie nutritivă. Or, aceasta conţine printre altele albumină, de provenienţă tot umană sau animală. Aşa încît riscul contaminării nu a reuşit să fie exclus. Pînă acum, cînd oameni de ştiinţă din Austria care lucrează pentru firma Baxter, după 10 ani de cercetări intense, au găsit soluţia. "Noi am transformat celulele în vegetarieni" - glumeşte prof. Norbert Riedel. Într-adevăr, albumina a putut fi înlocuită cu un amestec de săruri şi aminoacizi, fără ca preparatul să piardă din calitate. Noul medicament, care nu mai prezintă nici un risc de contaminare, este produs în Viena şi în Neuchâtel / Elveţia. El tocmai a fost autorizat în Statele Unite şi va fi autorizat pînă la sfîrşitul anului şi în Europa.