Diagnosticul de preimplantare

Printre lucrările prezentate a atras atenţia mai cu seamă studiul unei echipe de medici olandezi, care aduce argumente menite să estompeze entuziasmul unor specialişti pentru diagnosticul de preimplantare. Studiul a apărut acum în revista „New England Journal of Medicine“.

Testarea embrionilor la ferilizarea in vitro în vederea depistării unor abateri pe cromozomi are drept scop să estimeze şansa de supravieţuire a acestor embrioni. Datorită faptului că prin aşa-numitul „screening de preimplantare“ sunt selectaţi în vederea implantării numai embrionii sănătoşi, mulţi specialişti consideră că metoda creşte şansa unei sarcini şi a aducerii pe lume a unui copil sănătos. Concluzia studiului prezentat la Lyon de Sebastiaan Mastenbroek de la Centrul de Reproducere asistată al Universităţii din Amsterdam: testul mai curând periclitează sarcina decât o stabilizează.

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) a fost gândit iniţial ca o şansă pentru cuplurile în familia cărora exista un defect genetic să aducă pe lume un copil sănătos. Un caz special a fost acela al familiilor în care s-a născut deja un copil purtător al unui defect genetic, având o speranţă de viaţă foarte mică, şi care putea fi salvat doar printr-un transplant de la un donator compatibil. Or, cel mai sigur donator era un frate „pre-selectat“ prin metoda PGD. Din mai mulţi embrioni obţinuţi prin fertilizare in vitro putea fi ales unul care să nu fie purtător al defectului genetic şi transferat în uterul mamei. Copiii născuţi pe această cale - numiţi uneori „designer-babys“- puteau deveni donatorii siguri. Metoda s-a generalizat cu timpul şi la cupluri în familiile cărora nu există maladii ereditare. Ea este indicată la femei în vârstă de peste 35 de ani, care îşi doresc copii, dar care au suferit două pierderi spontane de sarcină şi au făcut fără succes mai multe încercări de fertilizare prin tratament hormonal. Diagnosticul prenatal s-a extins mult în ultimul timp. Se apreciază că testul este aplicat în Europa la 60 %, în Statele Unite chiar la 2/3 din fertilizările artificiale. În Germania el este cu totul interzis.

Procedura de screening de preimplantare constă în fertilizarea in vitro a ovulelor. După 3 zile de la fecundare, embrionii au 8 celule. Dintre acestea sunt luate una sau două, pentru a fi supuse testului cromozomial.

În clinicile olandeze de reproducere asistată au fost supuşi unui screening embrionii fertilizaţi in vitro de la 206 femei de vârste cuprinse între 35 şi 41 de ani. Scopul era să fie excluse defecte pe cromozomi. Numai 40 de femei la care au fost transferaţi în uter embrioni consideraţi sănătoşi au dat naştere unor copii, ceea ce reprezintă o rată de succes de 25 %. În grupul de control format din 202 femei, la care embrionii fecundaţi in vitro nu au fost supuşi controlului genetic, au purtat o sarcină 71 de femei, deci 35 %. Acest rezultat contrazice opinia după care un screening preimplantare ar creşte şansa unei sarcini, mai ales la femei mai în vârstă.

Rezultatul destul de slab al metodei PGD nu are încă o explicaţie clară. Masterbroek nu exclude faptul că prelevarea de celule din cele 8 ale embrionului de trei zile ar putea produce afectări ale acestuia. Mai poate fi luată în considerare existenţa într-un stadiu atât de timpuriu al embrionului a unor „mozaicuri“ de gene sănătoase şi de gene bolnave; în mod normal, acestea din urmă ar fi îmbunătăţite sau, dacă nu, s-ar ajunge la un avort spontan. Natura operează şi ea o selecţie.

Chiar dacă nu tranşază disputa între adepţii şi adversarii diagnosticului de preimplantare, studiul ginecologilor din Amsterdam ne învaţă un lucru: într-un domeniu atât de sensibil, chiar şi atunci când o metodă pare să fi devenit standard, medicii nu trebuie să înceteze să-şi pună întrebări asupra eficienţei şi oportunităţii ei.