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Ciência e Saúde

Caso raro na Finlândia ajuda ciência a isolar gene ligado à esquizofrenia

Depois de testes com pessoas de uma mesma árvore genealógica, pesquisadores descobriram que a ausência de um gene aumenta as chances do aparecimento da esquizofrenia.

A história da descoberta dos pesquisadores começou com uma desconfiança gerada por dados estatísticos. O ponto de partida foi uma distante região de zona rural de 20 mil habitantes, muito visitada por quem pratica esqui, no nordeste da Finlândia. A vila foi fundada no século 17 por apenas 40 famílias – todos os residentes da atualidade têm uma ligação com os primeiros moradores.

Nesse local, a probabilidade de uma pessoa desenvolver a esquizofrenia é três vezes maior que a média mundial. No mundo todo, o risco de o transtorno mental ocorrer é de 1%. Para Aarno Palotie, geneticista do Instituto de Medicina Molecular da Finlândia, esses números mereciam mais atenção.

"Quando visitamos a região onde a doença aparece com mais frequência e onde as informações genéticas são incomuns, vimos uma chance única de entender melhor a esquizofrenia", relatou Palotie em entrevista à DW.

Parâmetros da pesquisa

Ao analisar o material genético da população local, os pesquisadores buscavam genes que não se manifestavam com tanta frequencia em comparação com outras pessoas. Foi então que encontraram o TOP3β.

Quando esse gene está presente, o corpo produz uma proteína de mesmo nome. Ela influencia o material genético da célula e, ao que tudo indica, essa proteína também protege contra o aparecimento de falhas no cérebro. Os cientistas constataram que pessoas que nao têm o gene, e consequentemente não produzem a proteína, têm maiores chances de sofrer de esquizofrenia.

Esta é uma regra que não se restringe à Finlândia, mas vale para todo o mundo. "Nós nunca teríamos encontrado este gene se tivéssemos analisado moradores de grandes metrópoles de diferentes origens étnicas", afirmou Palotie, destacando a característica única do vilarejo finlândes.

Entre os sintomas mais comuns apresentados por pacientes esquizofrênicos estão alucinações e delírios, além de distúrbios na linguagem e na organização de pensamentos. Se a doença for diagnosticada em um estágio precoce, o quadro pode ser controlado com medicamentos.

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O filme "Uma Mente Brilhante" tratou loucura e esquizofrenia como temas próximos

Parceria inesperada

Enquanto os autores finlandeses se perguntavam porque esse gene em específico tinha relação com a esquizofrenia, bioquímicos da Universidade de Wurzburg, na Alemanha, souberam do estudo pela internet. Eles já investigavam a proteína TOP3β e ficaram entusiasmados com a descoberta de Palotie. "Nós já tínhamos um palpite de que o gene tinha algo a ver com a doença, mas descobrimos ao ler o estudo que ele realmente era um fator de risco ", contou George Stoll, da universidade alemã.

TOP3β não é o único gene considerado pela ciência como fator chave no desenvolvimento da doença. Pesquisadores já haviam descoberto diferentes genes desse tipo, inclusive uma concentração deles no cromossomo 22. No entanto, a causa bioquímica que provoca o efeito observado ainda é um mistério. O mesmo vale para o TOP3β.

Até agora, pesquisadores sabem que a proteína produzida pelo gene provoca efeitos no núcleo celular e que ela atua na regulação do gene. "Nós já havíamos identificado os rastros do sinal celular quando a proteína é ativa. Ou seja, nós já sabemos onde procurar", disse Stoll. Os cientistas querem descobrir o que exatamente acontece de errado na célula quando a proteína não está presente. E a razão pela qual essa combinação faz com que a esquizofrenia apareça.

Transtorno duplicado

O que torna o gene tão interessante é que ele faz parte de um grupo maior de genes. Um de seus "genes parceiros" é o chamado FMRP, que também é ligado a um distúrbio mental chamado síndrome do X frágil, uma deficiência mental que se manifesta, entre outros, no autismo.

Segundo o espectro de transtornos mentais definido pelos cientistas, esquizofrenia e autismo são exatamente o oposto. "Nós acreditamos que, dependendo de qual das duas proteínas está ausente na célula, isso desencadeia um extremo ou o outro", diz Stoll.

As duas doenças, portanto, estariam ligadas geneticamente e se manifestariam, na maior parte das vezes, conjuntamente. Estudos recentes confirmam essa teoria, afima Palotie. "Temos dados que ainda não foram publicados que mostram que as pessoas que sofrem de síndrome do X frágil têm um alto risco de ter esquizofrenia."

Symbolbild Grundsatzurteil USA zur Patentierung menschlichen Erbguts

Muitos genes influenciam as chances de uma pessoa ser esquizofrênica

Alvo potencial para medicamentos

Por meio de teste genético, já é possível descobrir se existe risco de a esquizofrenia se manifestar. No entanto, Stoll não se mostra muito entusiasmado com essa iniciativa: a falta do gene TOP3β não significa que a pessoa terá o transtorno.

Mais importante que os testes é usar a descoberta para desenvolver novas substâncias, capazes de substituir a proteína que falta na célula. "Encontrar um único gene e caracterizar a sua função é um passo na direção correta, mas não pode haver a expectativa de que isso leve à cura da esquizofrenia", pondera Stoll.