Migrena – nasljedno oboljenje: identificiran gen migrene

Većinom počinje zamućenim vidom ili crnilom pred očima. Za oboljele od migrene je jasno što nakon toga slijedi: glavobolja koja se osjeća kao udaranje čekića u glavu. Uz to nastupa i osjetljivost: bilo svjetlo ili tama, toplina ili hladnoća... – sve postaje nepodnošljivo.

Za sada se protiv toga ne može puno učiniti, što one koji od nje pate dovodi u beznadnu situaciju. Međunarodna skupina istrazivača sada je temeljito istražila uzroke tog fenomena. U istraživanju su sudjelovali i znanstvenici iz sveučilišnih klinika u Kölnu i Bonnu. Unda Todt članica je istraživačke ekipe sveučilišne klinike u Bonnu: „Zanima nas česta forma migrene, a to je migrena s aurom koja se pojavljuje u oko 20 posto slučajeva. To su pacijenti koji uoči nastupanja migrene imaju smetnje vida, pretjeranu osjetljivost kao i poteškoće pri govoru.“

Cijele obitelji boluju od migrene

Pri toliko široko rasprostranjenom oboljenju, koje je teško dijagnosticirati, za skupinu istraživača na početku je bilo važno pronaći odgovarajuće pacijente. Ustanovljeno je da je migrena s aurom često nasljedna pojava. Tako su se prilikom odabira pacijenata usredotočili na pojedine obitelji: „U ovoj studiji proučavali smo 45 obitelji kod kojih najmanje četiri člana boluju od migrene. To nam je bila prva indicija da migrena ima i genetske uzroke.“

Genetski sadržaj oboljelih od migrene – dobiven vađenjem krvi – podvrgnut je zatim raznim promjenama: u području prvog para kromosoma znanstvenici su naišli na sasvim određen gen: „Taj gen naziva se ATP1a/2, a riječ je o pumpi iona koja se nalazi u mozgu i u stanici zamjenjuje ion natrija za ion kalija.“

ATP gen znači bilježi transportnu strukturu: ta tzv. „ionska pumpa“ u mozgu je nadležna za prenošenje živčanih podražaja. Ukoliko je to prenošenje poremećeno, pod određenim okolnostima dolazi do poremećaja živčane funkcije: u tom trenutku nesmetano se oslobađa boten, pri čemu nastaje neizdrživa glavobolja: „To je prva naznaka za to da bi to oboljenje moglo imati veze s kanalima iona. To je hipoteza koju smo postavili, zato što je migrena oboljenje koje ima sličnosti s epilepsijom, budući da nastupa periodički, zato što je reverzibilno, jednako kao epilepsija, a i epilepsija je oboljenje ionskih kanala. To nam je bila prva indicija, a rezultati su nam pokazali da smo s našom hipotezom na pravom putu.“

Javnost ushićena otkrićem

Javnost je na otkriće reagirala s ushićenjem, što nije čudo, budući da migrena slovi kao prava narodna bolest. No, stvar i nije baš jednostavna, kaže Unda Todt: „Ne, ne može se reći da je gen migrene jedini problem pri takvim složenim genetičkim ili višečimbeničnim oboljenjima, to su bolesti čiji uzrok leži u čimbenicima okoliša, kao i nekoliko gena.“

Klasični primjer za to je djed u pogođenoj obitelji kod kojeg su, doduše, zabilježene jedne te iste promjene u nasljednom sadržaju, kao i oboljeli članovi njegove obitelji, ali nema bolove: „U jednoj obitelj smo ustanovili mutaciju gena i kod zdravog djeda, koji u svom životu još nije imao bolove migrene. Vjerojatno su tu prisutni još drugi geni koji nam, na žalost, još nisu poznati.“

Znači, jedan jedini gen ne može biti odgovoran za migrenu, toliko je jasno. No, što to sada znači za otkriće bonnskih znanstvenika? Vodi li nas to dalje u razumijevanju te bolesti? Opravdana nada ovdje postoji prije svega u poboljšanju tretmana nakon simptoma, tj. u lijeku koji bi mogao djelovati na razini gena i time suzbiti uzroke bolesti. Una Todt: „Mislim da bi naši rezultati u daljnjoj budućnosti ipak mogli donijeti uspjehe u tretmanu.“