1. Inhalt
  2. Navigation
  3. Weitere Inhalte
  4. Metanavigation
  5. Suche
  6. Choose from 30 Languages

Panorama

Borba protiv rijetkih bolesti

Odnos prema ovim pacijentima je gotovo maćehinski. Osobe koje boluju od rijetkih bolesti često su prepuštene same sebi. Posljednji dan u veljači je proglašen "Danom rijetkih bolesti".

default

Stephen Hawking

Samo u Njemačkoj oko 4 milijuna građana boluje od neke od bolesti koje se ubrajaju među rijetke. Rijetke zato jer se pojavljuju, tako glasi definicija Europske unije, kod manje od 5 pacijenata na 10.000 stanovnika. I broj samih bolesti objašnjava i relativno velik broj oboljelih. U kategoriju rijetkih bolesti se u međuvremenu ubraja preko 8.000 poremećaja ili oboljenja. Za mnoge od njih javnost gotovo da i ne pozna. No neke su, poput cistične fibroze (mukoviscidoze), postale poznate kroz rad mnogih zaklada. I bolesti od kojih boluju poznati poput britanskog fizičara Stephana Hawkinga (na slici gore) (amiotrofična lateralna skleroza ALS) nekako dospiju do javnosti. No o velikoj većini ostalih rijetkih bolesti se ne zna mnogo.

Frustrirajuće i za pacijente i za liječnike

MR slika pacijenta s ataksijom

MR slika pacijenta s ataksijom

Muke pacijenata koji boluju od rijetkih bolesti počinju već i prije same dijagnoze. Mnogi liječnici su potpuno preopterećeni tretmanom takvih pacijenata jer se jednostavno ni liječnici s dugogodišnjom praksom nisu susretali s takvim oboljenjima i zapravo rijetko znaju kako dalje pomoći pacijentu. No ni liječnicima, kako kaže pedijatar Gisbert Voigt iz Osnabrücka, nije lako. "To je jako frustrirajuće kada pacijentu ne znate pomoći", kaže Voigt. Mnogi liječnici rješenje pronalaze u općenitim dijagnozama poput "psihosomatskog poremećaja". Često prođu godine prije nego što se otkrije od koje bolesti se zaista boluje. Kako bi svratile pozornost na boljke pacijenata koji boluju od rijetkih bolesti, diljem svijeta su osnovane udruge poput berlinskog "Saveza kroničnih rijetkih bolesti" (ACHSE). I u Hrvatskoj djeluje slična udruga, Hrvatski savez za rijetke bolesti.

Bolja umreženost

Dijagnostički centar za rijetke bolesti u Tübingenu

Dijagnostički centar za rijetke bolesti u Tübingenu

Njemačka udruga ACHSE uglavnom radi na umrežavanju liječnika i upućivanju na laboratorije u kojima se mogu obaviti specijalne analize krvi. Na međunarodnom planu zadaću umrežavanja je preuzela organizacija "Orpha.net" koja iz Pariza radi na koordinaciji organizacija i sakupljanju podataka iz 30-tak zemalja. Na stranici se mogu pronaći i informacije na hrvatskom. Jedan od najvažnijih izvora "Orpha.net"-a je baza podataka simptoma preko 5.600 različitih bolesti. "Na ovoj stranici imate mogućnost upisati simptome koji se tada mogu povezati s pojedinim sindromima", kaže Manfred Stuhrmann-Spangenberg, voditelj njemačkog ogranka "Orpha.net"-a. U Njemačkoj je prije nekoliko godina u Tübingenu otvoren i prvi istraživački centar za rijetke bolesti. Stručnjaci u Tübingenu su specijalizirani za rijetke bolesti očiju, kože i živaca. "Mi smo tu kako bi otkrili koji specijalisti bi mogli doći u obzir za tretman određenih bolesti", kaže voditelj centra Olaf Riess.

U međuvremenu se na sve više klinika otvaraju savjetovališta za pacijente kojima je teško postaviti dijagnozu. No još uvijek premalo liječnika koristi baze podatka koje stoje na raspolaganju u procesu otkrivanja rijetkih bolesti. Dijagnosticiranje rijetkih bolesti zahtjeva prekograničnu suradnju i dobru umreženost. Upravo je i to jedan od razloga zašto se od 2007. posljednjeg dana u veljači ukazuje na pacijente koji boluju od bolesti o kojima ne samo javnost nego i mnogi liječnici znaju malo ili gotovo ništa.

Preporuka uredništva