1. Inhalt
  2. Navigation
  3. Weitere Inhalte
  4. Metanavigation
  5. Suche
  6. Choose from 30 Languages

Περιβάλλον & Επιστήμη

«Γαργαντούας» από μια μετάλλαξη της λεπτίνης

Μπορεί ένα τρίχρονο αγόρι να ζυγίζει 40 κιλά, 25 κιλά πάνω από το κανονικό βάρος του; Πρόκειται για μία νέα ασθένεια, που πρόσφατα ανακάλυψαν γερμανοί επιστήμονες μελετώντας ένα σπάνιο περιστατικό.

Το πότε έχουμε φάει αρκετά και έχουμε χορτάσει αλλά και το πότε πρέπει να φάμε καθορίζεται από την ορμόνη λεπτίνη. Η λεπτίνη είναι αυτή που υποδεικνύει αν πρέπει να προσφέσουμε ή να αφαιρέσουμε λίπος στο σώμα μας. Η ίδια ορμόνη καθορίζει την όρεξη αλλά και με έμμεσο τρόπο το βάρος μας, όπως επίσης και το αίσθημα της κόπωσης. Όλα αυτά βέβαια υπό την προϋπόθεση ότι η ορμόνη αυτή υπάρχει στον ανθρώπινο οργανισμό και λειτουργεί κανονικά.

Τι συμβαίνει όμως όταν κάποιος ενώ δεν είναι κουρασμένος και έχει ήδη φάει αισθάνεται ακόρεστα το αίσθημα της πείνας, με αποτέλεσμα να οδηγείται χωρίς άλλον πρόφανή λόγο στην παχυσαρκία; Τα αίτια μπορεί να είναι πολλά. Η περίπτωση όμως αυτή γίνεται πολύπλοκη, όταν όλα τα παραπάνω συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα τρίχρονο αγοράκι, όπως συνέβη πρόσφατα στη Γερμανία, το οποίο έφτασε ξαφνικά τα 40 κιλά, ζυγίζοντας 25 κιλά περισσότερο από ό,τι θα έπρεπε σύμφωνα με την ηλικία του. Η περίπτωση του τρίχρονου αγοριού ανησύχησε έντονα την οικογένειά του, η οποία απευθύνθηκε σε ειδικούς. Οι γιατροί που ανέλαβαν την εξέταση του μικρού αγοριού, όπως αναφέρει η διευθύντρια της ιατρικής ομάδας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου του Ουλμ, Πάμελα Φίσερ- Ποζόφσκι, αρχικά δεν μπόρεσαν να βοηθήσουν πολύ διότι δεν ήταν σε θέση να διαγνώσουν την πραγματική αιτία του προβλήματος.

Ανακαλύπτοντας μια σπανιότατη ασθένεια

Για την ανακάλυψη μιας νέας, σπάνιας ασθένειας κάνουν λόγο γερμανοί επιστήμονες από το Ουλμ

Για την ανακάλυψη μιας νέας, σπάνιας ασθένειας κάνουν λόγο γερμανοί επιστήμονες από το Ουλμ

Ο συσχετισμός της έλλειψης λεπτίνης με τη μη εμφάνιση του αισθήματος του κορεσμού αλλά και της κόπωσης είναι γνωστός στους ειδικούς τα τελευταία 20 χρόνια, ενώ η διάγνωσή της μπορεί να γίνει πλέον με μία απλή εξέταση αίματος. Το ίδιο και στα παιδιά, όπως και έγινε στην προκειμένη περίπτωση. Με μία πρώτη ανάλυση οι εργαστηριακές εξετάστεις του τρίχρονου αγοριού έδειξαν ότι τόσο η ποσότητα της λεπτίνης όσο και οι υποδοχείς της σχετικής ορμόνης λειτουργούσαν κανονικότατα. Έπρεπε να βρουν, έτσι, μια άλλη λύση. «Το επόμενο βήμα ήταν η εξέταση της αλληλουχίας στο γόνιδιο της λεπτίνης», εξήγησε στην DW η γερμανίδα επιβλέπων ιατρός, τονίζοντας ότι με τον τρόπο αυτό οδηγήθηκαν στο συμπέρασμα ότι μία σπάνια μετάλλαξη στο γόνιδιο της λεπτίνης ήταν «υπαίτια» για την υπέρβαρη εμφάνιση του τρίχρονου ασθενή. Ειδικότερα, σύμφωνα με τους ειδικούς που παρακολουθούσαν την περίπτωση, ναι μεν η λεπτίνη φαινόταν να υπάρχει κανονικά στον οργανισμό, ωστόσο η συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη την καθιστούσε ουσιαστικά ανενεργή.

Σύμφωνα με την ιατρική ομάδα του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου του Ουλμ, πρόκειται για την ανακάλυψη μιας νέας, σπάνιας ασθένειας η οποία σχετίζεται με τη λεπτίνη, η οποία υπάρχει μεν στον οργανισμό αλλά δεν λειτουργεί. Η διάγνωση της ασθένειας, σύμφωνα με Πάμελα Φίσερ- Ποζόφσκι, είχε ως αποτέλεσμα να ξεκινήσει και η σωστή θεραπεία, με αποτέλεσμα το τρίχρονο αγόρι να λαμβάνει ήδη τεχνητά παραγόμενη λεπτίνη, την οποία προμηθεύονται από το εξωτερικό. Στην έναρξη της θεραπείας αυτής σημαντικό ρόλο έπαιξε η «θετική» απάντηση των γονιών του παιδιού, οι οποίοι αποδέχτηκαν την έναρξη της θεραπείας για μια σπάνια αρρώστια που δεν είχε καταγραφεί ως τότε στα ιατρικά χρονικά. Σύμφωνα με την επιστημονική ομάδα της πόλης Ουλμ η ανακάλυψη της ασθένειάς αυτής κυριολεκτικά κατά τύχη ενδέχεται να βοηθήσει και στην διάγνωση άλλων αντίστοιχων περιπτώσεων που τυχόν να υπάρχουν στη Γερμανία, κάτι που προς το παρόν παραμένει άγνωστο.

Heise Gudrun / Δήμητρα Κυρανούδη