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Wissen & Umwelt

Dick durch mutiertes Hormon

Ein dreijähriger Junge, der 40 Kilogramm wiegt? Also fast 25 Kilogramm über dem Normalgewicht? Ein äußerst ungewöhnlicher Fall. Aber Ulmer Wissenschaftler haben des Rätsels Lösung gefunden.

Wann wir genug gegessen haben, wann wir satt sind, das sagt das Hormon Leptin unserem Gehirn. Es signalisiert, ob und wie voll die Fettspeicher in unserem Körper sind. Leptin reguliert das Hungergefühl und beeinflusst so indirekt auch unser Gewicht.

Ist genügend Leptin im Körper vorhanden, geht es über die Blutbahn zum Gehirn, dockt dort an sogenannte Rezeptoren an und meldet: 'Ich bin satt'. Aber genau das hat bei einem dreijährigen Jungen nicht funktioniert. Er hat ohne Ende gegessen, wurde einfach nicht satt, schrie nahezu immer, weil er ständig hungrig war und wurde immer dicker. "Das wird schnell zu einem Problem und zu einer großen Belastung für die Familie. Auch der Druck von außen wird groß, denn die Umgebung ermahnt die Eltern, sie seien nicht konsequent genug und gäben dem Kind zu viel zu essen, erläutert Pamela Fischer-Posovszky. Sie leitet die Arbeitsgruppe, die sich mit dem Fall beschäftigt hat.

Die verschiedenen Ärzte, die die Eltern konsultierten, wussten nicht weiter und konnten nicht helfen. An der Uniklinik in Ulm wurde eine Arbeitsgruppe gebildet, die sich mit dem Phänomen beschäftigt hat.

Die Entdeckung einer neuen Erkrankung

Dänen führen Fettsteuer für Lebensmittel ein (Foto: Gero Breloer dpa)

Leptin signalisiert, wann wir satt sind

Dass Menschen, die nicht über genügend Leptin verfügen, kein Sättigungssignal erhalten und dadurch immer mehr zunehmen, ist seit mehr als 20 Jahren bekannt. Dieser Mangel kann durch eine einfache Blutuntersuchung nachgewiesen werden. Die wurde auch bei dem fettleibigen kleinen Jungen gemacht. Das Ergebnis aber war: Der Leptinspiegel war vollkommen in Ordnung genauso wie der Leptinrezeptor, an den das Hormon beim gesunden Menschen bindet. Das Forscher-Team musste nach einer anderen Lösung suchen.

"Der nächste Schritt war, das Leptin-Gen zu sequenzieren", erklärt Fischer-Posovszky. "Auf diese Art und Weise konnten wir eine Mutation entdecken." Eine Mutation des Hormons Leptin war schuld an der Fresssucht des Jungen. Dadurch kommt die Information, die der Botenstoff normalerweise transportiert, nicht an. Das Hormon ist zwar im Körper, aber es ist nicht aktiv, signalisiert kein Sättigungsgefühl.

Ein äußerst seltener Fall

Weiße Fettzellen (Foto: Pixel)

Leptin wird in den Fettzellen gebildet

Wir sind einer "neuen Krankheit" auf die Spur gekommen, ließ das Uniklinikum in Ulm verlauten. "Das besondere an unseren Ergebnissen ist, dass das Hormon hergestellt wird, aber nicht wirken kann. Mit unserer Entdeckung ändert sich jetzt die diagnostische Vorgehensweise bei diesem Typ von Erkrankung", sagt Fischer-Posovszky. Jetzt erhält der junge Patient ein künstlich hergestelltes Hormon, das ihm von außen zugeführt wird. Für diese Therapie mussten die Ethikkommission und die Eltern des Kindes aber erst ihre Erlaubnis geben. Ihr "Ja" zu der Behandlung war offenbar die richtige Entscheidung, denn es hat geholfen. Das ehemals fettleibige Kind habe abgenommen und ein normales Gewicht, weiß Fischer-Posovszky zu berichten. Wie viele Menschen unter dieser Erkrankung in Deutschland leiden, ist nicht bekannt, aber es sind bereits ähnliche Fälle aufgetaucht.

Für den einstmals adipösen, also fettleibigen, Jungen und seine Eltern sind das Forschungsergebnis und die entsprechende Behandlung der Weg in ein normales Leben und für die Wissenschaftlerin eine neue Erfahrung. "Forschung ist oft langwierig und man hat sehr lange Durststrecken. Aber das ist jetzt ein Moment, in dem man für all die durchgearbeiteten Nächte belohnt wird. Durch unsere Forschung kann ein Patient jetzt behandelt und gesund werden."

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